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L’hémochromatose héréditaire : un dépistage trop rare

Thème : Santé, Médecine
Publiée le 28/05/2014 |
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L’hémochromatose héréditaire se caractérise par une accumulation de fer dans l’organisme. Première maladie génétique, elle est pourtant très mal diagnostiquée.
Le diabète sucré est dû à l’absence d’insuline. De même l’hémochromatose héréditaire (HH) est due à l’absence d’hepcidine, l’hormone du fer, en raison de la mutation du gène HFE. Il en résulte une accumulation de fer dans tous les organes : foie, pancréas, cœur, articulations et glandes endocrines.
 
Il s’agit de la première maladie génétique. Elle atteint un Français sur 300, soit 200 000 personnes en France, 2,5 millions en Europe, 2 millions aux Etats-Unis. La pénétrance est de 30%, soit environ 60 000 patients ; parmi eux 30 000 ne sont pas encore diagnostiqués. Leur état de santé s’aggrave tous les jours car cette maladie est méconnue des médecins.
 
Chaque jour, chez un sujet normal, un milligramme de fer provenant de l’alimentation est absorbé par le tube digestif et un milligramme est perdu. Chez un sujet hémochromatosique, cinq milligrammes de fer sont absorbés (en raison de l’absence d’hepcidine) et un milligramme est perdu. Donc quatre à cinq milligrammes de fer s’accumulent tous les jours.
 
Les symptômes cliniques
 
Comme le fer est toxique, il provoque des réactions d’oxydo-réduction qui détruisent les organes et entraînent ainsi cirrhose et cancer du foie, diabète sucré insulino-requérant, insuffisance cardiaque grave, douleurs et destructions articulaires, fatigue extrême, troubles sexuels (troubles de l’érection, de la libido, aménorrhée) par atteinte des glandes endocrines.
 
Les manifestations cliniques apparaissent entre 20 et 35 ans quand la quantité de fer est de 6 à 8 grammes. Mais il faut en moyenne dix ans pour faire le diagnostic car la maladie est méconnue. Il n’y a pas d’enseignement post-universitaire et les signes sont peu évidents : la fatigue intense et les douleurs articulaires ne se voient pas, les troubles sexuels ne sont pas avoués… En fait, les symptômes cliniques deviennent évidents entre 50 et 70 ans. La surcharge en fer atteint alors 20 à 40 grammes et les complications sont reconnues : cirrhose, diabète, cancer, cardiomyopathie, destruction des articulations nécessitant des prothèses. Ces complications entraînent des arrêts de travail, des invalidités et des décès prématurés (2 500 par an).
 
Un diagnostic et un traitement simples
 
Le diagnostic est pourtant simple, il suffit d’y penser. Il consiste à faire sur prise de sang un dosage de la ferritine (stock de fer), un du coefficient de saturation de la transferrine (transport du fer) et une recherche des mutations du gène HFE (C282Y et H63D).
 
Le traitement consiste quant à lui à éliminer le fer des organes par des saignées de 400 à 500 millilitres. Chaque saignée enlève 200 à 250 milligrammes de fer. Ce traitement est simple, efficace et bien toléré. Les saignées sont faites, entre autres, dans les Etablissements Français du Sang où les « dons-saignées » sont possibles depuis 2009.
 
Un dépistage et une prévention trop rares
 
L’HH reste un scandale de santé publique par l’absence de prévention. L’hémochromatose répond cependant à la majorité des critères émis par l’OMS pour le dépistage systématique d’une maladie. Le dépistage néonatal est refusé par les Autorités de Santé. Le dépistage familial est préconisé. Il s’adresse en priorité aux frères et sœurs mais aussi aux enfants majeurs et aux parents naturels du sujet atteint. S’agissant d’une maladie génétique, il appartient à la personne atteinte d’en informer sa famille.
 
Depuis 25 ans, l’Association Hémochromatose France (AHF) oriente les personnes vers le dépistage grâce à des conférences, des articles dans la presse, des émissions radio et TV, la diffusion d’un spot de prévention sur les chaînes de télévision à l’occasion de la semaine nationale de sensibilisation à cette maladie organisée chaque année au mois de mai ou juin.
 
Le but de l’Association Hémochromatose France (AHF) est de découvrir de nouveaux malades qui s’ignorent et s’aggravent tous les jours. Le dépistage systématique sera le futur progrès dans cette maladie. Il est anormal encore de mourir en France par ignorance. L’excès de fer, c’est l’enfer pour les patients.

Le Vériteur

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Association Hémochromatose France

Le but de l’Association Hémochromatose France (AHF) est de découvrir de nouveaux malades qui s’ignorent et s’aggravent tous les jours.
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