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Sclérose Tubéreuse de Bourneville : faire connaître pour mieux traiter

Publiée le 08/10/2014 |
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Révélée par SOS STB |
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Peu connue du grand public comme du corps médical, la Sclérose Tubéreuse de Bourneville touche de nombreux malades.
L’association SOS STP se mobilise pour que les patients soient mieux diagnostiqués et mieux traités.
 
La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare et orpheline qui se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes : le cerveau, les reins, le cœur, les yeux, les poumons ou les organes génitaux. Les études des sujets atteints ont mis en évidence deux gènes à l’origine des troubles : TSC1 et TSC2, dits « suppresseurs de tumeurs ».
 
La prévalence de la maladie, c’est-à-dire le nombre de personnes atteintes, est très variable. En 1985, elle touchait ainsi une naissance sur 10 000, en 1991, une sur 6 000 et, en 1998, une sur 25 000. Mais, à titre indicatif, on considère que le nombre de patients atteints de la mucoviscidose et de l’hémophilie est presque deux fois inférieur à celui de la STB.
 
De nombreux symptômes
 
Les symptômes neurologiques de la STP se présentent sous forme de tumeurs bénignes. On peut les retirer à tout moment si elles deviennent gênantes pour le patient. Dans mon cas, la tumeur se rapprochait du liquide céphalo-rachidien, qui permet de faire bouger et d’articuler notre corps. J’ai commencé à avoir des maux de têtes atroces et ma vision se troublait (signe d’hypertension cérébrale). Les symptômes peuvent être différents en fonction du patient mais il faut opérer rapidement, sans quoi le risque de paralysie est sévère. Les tubers, aussi appelées « lésions déminéralisantes », sont eux des amas de cellules malformées, qui peuvent ou non être opérables.
 
La maladie s’accompagne également de divers facteurs dermatologiques : angiomes sur la face (des petits points rouges sur le visage, voir photo en annexe), tumeurs de Koenen (qui se présentent sous la forme de « surplus » de peau), feuilles de sorbier (des tâches blanches), etc.
 
Les patients souffrent également d’une forme particulière d’épilepsie, le syndrome de West, qui se décèle à la naissance. Il se manifeste sous différentes formes. La crise d’épilepsie la plus courante, et la plus connue, se manifeste par une perte de connaissance et des convulsions. Plus rarement, elle se caractérise par une forme de lassitude, des vomissements, une hypertension cérébrale et des troubles de la vision. Enfin, une forme encore méconnue par les spécialistes voit le patient lever les bras et plier les jambes, la respiration coupée et les yeux fixes, émettant régulièrement des petits sons.
 
Enfin, la STB peut souvent être couplée à l'autisme. Dans ce cas, les crises d’épilepsie sont encore plus accentuées, au nombre de quatre à cinq par jour. Chez certains malades, on constate un important retard mental – difficulté à s’exprimer, à intégrer des notions de la vie quotidienne, etc. – et une importante déficience intellectuelle.
 
Des problèmes de diagnostic et de traitement
 
Pourtant, malgré ces symptômes, cette maladie demeure méconnue du grand public comme, hélas, du corps médical. Ce déficit de notoriété est dû à sa complexité et à sa diversité : la STB reste une maladie aux mécanismes complexes dont les symptômes varient selon l’âge et les individus. De plus, elle ne touche pas forcément les parents du malade, ce qui rend le diagnostic moins évident. Les parents peuvent être eux-même atteints mais ils peuvent également être porteurs sains de la mutation. Enfin, la mutation peut être « de novo », c’est-à-dire qu’aucun des deux parents n’est porteur. Les exemples de difficultés de diagnostics et de traitements sont multiples.
 
J’ai en ai personnellement fait l’objet. Je suis née en 1985. Ma mère a rapidement remarqué que je souffrais de tremblements mais, lorsqu’elle a consulté notre médecin de famille, il lui a dit que c’était nerveux et que j’allais me calmer ! Comme les tremblements ont continué, elle m’a conduit à l’hôpital pour passer des examens : c’est au bout de mon quinzième ou vingtième jour de vie que les médecins lui ont annoncé le diagnostic de STB, décelée grâce à une tumeur au cerveau. J’ai ensuite été très suivie, avec de nombreux et réguliers examens (EEG, scanners, IRM, etc.). La tumeur que j’avais au cerveau devait être, d’après les médecins, bénigne et non-évolutive : c’était faux. Vers mes 18 ou 19 ans, elle a doublé de volume, passant de sept à quatorze millimètre de diamètre. J’ai fait de l’hydrocéphalie (présence d’eau dans le cerceau), qui a entraîné un œdème papillaire : j’avais des maux de tête à m’en taper le crâne contre les murs. Grâce à un nouvel IRM, les médecins ont compris l’urgence de la situation : la tumeur se rapprochait du liquide céphalo-rachidien et je risquais la paralysie à vie. Dans un premier temps, ils l’ont bloquée en installant un cathéter mais cela n’a pas suffi : quelques mois plus tard, la tumeur s’est échappée. Ce n’est qu’à ce moment qu’ils ont procédé à son ablation.
 
Si des diagnostics sont faits rapidement, certaines STB ne sont décelées que vers quatre ou cinq mois de vie, voire bien plus tard. J’ai connu une dame, en Corrèze, qui savait qu’elle avait trois kystes dans les reins mais n’avait jamais voulu les faire enlever car elle n’en souffrait pas. Lorsqu’elle a eu son deuxième enfant, elle a remarqué qu’il tremblait. Au bout de cinq mois, elle l’a emmené à l’hôpital et les médecins ont décelé la maladie. Toute la famille a donc eu à passer des tests… et il s’est avéré que c’était la mère qui était atteinte. Elle avait 40 ans lorsqu’elle a été diagnostiquée, car elle ne souffrait pas du tout. En revanche, son enfant, souffrant de quatre à cinq crises d’épilepsie par jour et de troubles autistiques, est malheureusement décédé à l’âge de 21 ans.
 
Faire connaître la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
 
D’un individu à l’autre, le quotidien d’un patient peut énormément varier. Certains, comme moi, vivent presque normalement. D’autres ont en revanche besoin du soutien de leur famille en permanence pour développer au mieux leurs capacités. C’est pour eux que nous avons décidé de nous battre : pour qu’ils soient enfin reconnus par la société et qu’ils trouvent des centres adaptés à leur problématique de santé. De même, les parents des enfants malades, âgés ou fatigués psychologiquement, doivent pouvoir se reposer. Parmi eux, nombreux sont ceux qui sont obligés d’arrêter de travailler et doivent organiser leur vie autour de la pathologie de leur enfant.
 
Chaque malade de la STB a sa propre histoire. Via l’association SOS STB, nous voulons aider les personnes atteintes de cette maladie à trouver leur place dans la société actuelle. Nous nous mobilisons pour que les parents de malades trouvent des solutions pour leurs enfants. Enfin, nous voulons informer et médiatiser la STB pour que les inégalités autour de cette maladie soient enfin corrigées.
 
Pour toutes ces raisons, nous avons adressé une pétition au Ministère de la Santé : signez pour faire connaître la Sclérose Tubéreuse de Bourneville !

Le Vériteur

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SOS STB

S.O.S STB est une association dédiée à la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, maladie génétique rare et orpheline découverte par l'aliéniste français Désiré-Magloire Bourneville en 1880.
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